17 апреля - Всемирный день гемофилии
Автор: Наталья В.внимание на здоровье
Живопись: Джорджоне, Мальчик со стрелой, Высокое Возрождение 1505 год
17 апреля Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day).
Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Цель этого дня - увеличения распространения информации о гемофилии.
Гемофилия(от греческого "гемо" — кровь и "филия" — любовь) —наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови.
Заболевание возникает при недостатке или дефекте синтеза некоторых веществ необходимых для физиологического процесса свертывания крови.
Процесс свертывания крови - это каскад биохимических реакций, где каждый предыдущий элемент активирует последующий. Запускается этот процесс травмой, при которой повреждается стенка сосуда, после чего начинается выработка активных веществ. Если нарушается производство какого-либо компонента этого каскада, то удлиняется время последующих реакций и процесс замедляется. То есть не происходит своевременного формирования фибринового сгустка, который должен закрыть повреждение и остановить потерю крови , поэтому кровотечение продолжается.
Типы гемофилии
В зависимости от дефицита производства какого-либо из факторов различают:
Гемофилия А
Это классический тип гемофилии, который встречается в 80-85% всех случаев заболевания.
Гемофилия А возникает при недостататке выработки специального белка - фактора VIII (антигемофильного глобулина).
Антигемофильный глобулин производиться печенью и эндотелием (клетки внутренней поверхности сосудов) в составе фактора Виллибранда от которого он в дальнейшем отщепляется(активируется). После активации фактор VIII участвует в формировании активного фактора X.
Гемофилия В
Возникает при недостаточном формировании Фактора IX (антигемофильного глобулина В или Кристмас-фактора).
Глобулин В также принимает участие в формировании активного фактора X.
Обычно при дефиците фактора IX геморрагические нарушения носят менее выраженный характер, чем при недостатке фактора VIII .
Гемофилия С
Возникает при недостатке фактора XI. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации,
так как её клинические проявления значительно отличаются
от гемофилий А и В.
Причины гемофилии
Гемофилия является наследственным заболеванием, т.е. заболеванием, передающимся от родителей к детям в виде измененных Х хромосом. Причем могут передаваться как изначально дефектные хромосомы, так и изначально нормальные, но поврежденные в процессе оплодотворения в силу влияния различных факторов. Это редкие случаи, так называемой «гемофилии без отягощенной наследственности».
Изменения в хромосомах заключаются в изменении гена, кодирующего производство антигемофильных белков. В связи с этим наступает недостаток образования факторов свертывания крови « тогда, когда они нужны», то есть в момент борьбы организма с кровотечением.
Обычно болезнью страдают мужчины, так как они получают только одну Х хромосому, которая может быть дефектной. Девочки же, в случае получения такой хромосомы застрахованы от заболевания второй, здоровой Х хромосомой, полученной от отца. При этом они становятся «носительницами гемофилии», то есть, в 50% случаев у них могут родиться сыновья-гемофилики.
Заболевание гемофилий у девочки возможно в том редком случае, если ее мать – носительница , а отец является больным гемофилией (хотя и в этом случае такая вероятность составляет 50%).
При гемофилии у девочек серьезные проблемы возникают, когда наступает половое созревание и начинаются менструации. По некоторым данным, самой распространенной практикой является хирургическая стерилизация, хотя имеют место исключения. В мире зарегистрировано порядка 60 случаев гемофилии А и В у девочек.
Проявления гемофилии
Степень выраженности симптомов зависит от тяжести заболевания, которая зависит от активности(производства) факторов свертывания крови.
-Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии
- Активность 2-5% — среднетяжёлое течение
-Активность 6-25% - лёгкая степень гемофилии
- Активность более 25% - клинически редко проявляется, возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.
Симптомы:
1. Потеря крови в результате длительного кровотечения.
Наиболее «пугающим» мифом о гемофилии является заблуждение, что больной может умереть от потери крови при малейшей царапине. Проблему составляют только ранения, при которых дефицит кровосвертывающих белков не покрывает их потребность, необходимую для остановки кровотечения. Такая ситуация может возникнуть при хиругрическом вмешательстве, удалении зубов, сильном порезе.
2. Гематомы.
При сочетании недостатка антигемофильных факторов с ломкостью капилляров возникает вторая проблема - спонтанные и посттравматические кровоизлияния в различные полости, суставы и мягкие ткани. Это приводит к развитию воспалительного процесса. Особенно влияют на качество жизни человека кровоизлияния в суставы. После воспалительной реакции (гемартроза) происходит формирование контрактур (ограничение подвижности) и анкилозов (полная неподвижность) суставов.
Диагностика
Для диагностики гемофилии применяется исследование коагулограммы, определение времени свертывания крови, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывания.
Лечение
Хотя болезнь на сегодняшний день остается неизлечимой, в целом, люди с гемофилией при правильной и достаточной заместительной терапии живут столько же, сколько люди без гемофилии.
Лечение заключается в инъекционном введении недостающего фактора свертывания. Чаще всего его получают из донорской крови, при этом возрастает риск заражения гепатитом В и Вич. При применении рекомбинантных препаратов (выращенных искусственным путем) риск заражения отсутствует.
Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности
заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением процедурыЭКО(при соблюдении определенного ряда условий).
Также,при соблюдении определенных условий,возможно диагностировать
наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.
Исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России,
однако самый большой опыт накоплен в НИИ акушерства и гинекологии
им. Отта в Санкт-Петербурге.
Перспективы
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии в результате генотерапии.
Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности аминокислот
и последующей вставке в это место здорового гена.
С исправленным геном факторы свертываемости начинают вырабатываться в печени больного,
как у здоровой особи.
После генотерапии в крови у гемофильных мышей уровень антигемофильного глобулина В вырос до нормы.
За 8 месяцев исследования после процедуры не было выявлено никаких побочных эффектов.