В середине ХХ века ученые доказали, что носителем наследственной информации является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Двойная спираль молекулы ДНК – носитель кода, который управляет биохимческими и физиологическими процессами всех живых существ. ДНК каждого индивидуума является уникальной, хотя имеет в своем составе всего 4 основания- аденин, гуанин, тимин, цитозин. Но вот последовательность этих оснований у каждого живого существа своя, что и определяет индивидуальную неповторимость особей всех видов.
Расширение границ
Ученые из Научно-исследовательского института Скриппса (ScrippsResearchInstitute) создали два новых нуклеотида (X и Y) и добавили эту пару в бактерию E. coli (кишечную палочку), таким образом, создав первый организм с расширенным генетическим кодом. В ходе экспериментов было показано, что обновленная бактерия могла размножаться, воспроизводя как искусственные, добавленные химические субъединицы ДНК, так и естественные.
Авторы считают, что расширенный генетический алфавит поможет при синтезе новых видов белка. Эксперименты будут продолжены до выяснения возможности существования организма с несколькими парами новых нуклеотидов (в ходе исследований ученые добавляли только одну пару X-Y), а так же до выяснения сроков жизнеспособности нового организма (пока имеются данные о 24 делениях в течение 15 часов).
Особенности генома и развитие мозга
Международная научная группа ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis), выделила восемь ключевых участков ДНК, которые отвечают за формирование мозга.
Ученые провели сравнение между геномом более чем 30 тысяч человек и строением некоторых ключевых участков мозга, отвечающих за различные навыки (с помощью МРТ-снимков).
Была поставлена задача проследить корреляцию между степенью развития участков мозга и особенностями генома.
Были проанализированы: гиппокамп, отвечающий за память и обучение, хвостатое ядро, которое обеспечивает двигательные и вегетативные функции, путамен («скорлупа»), который регулирует движение и некоторые виды обучения.
Результатом исследования стало выявление 8 комбинаций нуклеотидов, которые связаны со степенью развития у человека указанных областей мозга. Замена одной «буквы» в каждом из этих восьми участков может уменьшить объем мозговой ткани на 1,5%. Все эти гены активно участвуют в процессе развития мозга, а изменения в этих участках могут приводить к таким расстройствам психической и мозговой деятельности как шизофрения и аутизм.
Редактор генома
В мужских половых железах из стволовой клетки-предшественницы (сперматогониальной) в несколько этапов формируются сперматозоиды. Научная группа под руководством Даниэль Фэнслоу провела эксперимент, в ходе которого ученые пытались выяснить возможность вмешательства в геном человека на этапе формирования сперматозоидов (обычно все изменения проводят уже на этапе оплодотворенной яйцеклетки-эмбриона).
Ученые выделяли сперматогониальные клетки из ткани мыши, проводили необходимые изменения в генах, после чего возвращали клетки на исходные позиции. Из этих клеток в дальнейшем должны созревать уже генетически-отредактированные сперматозоиды, которые при оплодотворении передадут исправленную информацию. Пока ученым не удалось добиться производства сперматозоидов и, следовательно, получить потомство, но они уверены, что в ходе дальнейших исследований смогут разобраться в причинах и отладить механизм редактирования генома на «доэмбриональной» стадии.